321世界唐氏综合征日——重视唐氏筛查 孕育健康宝宝

2011年12月，联合国大会将每年的3月21日设定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者具有的独特性—其体内有三条21号染色体，从2012年起每年为此以适当方式举办活动。

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

唐氏综合征（Down syndrome，DS），也称为21三体综合征，是由于21染色体异常增加而引起的最常见的染色体疾病。患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。据全球统计，每年约有20万余DS的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。

如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足。

唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过测量孕妇血清中妊娠相关蛋白（PAPPA）、游离绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）等浓度，结合孕妇的预产年龄、采血孕周和体重等指标，计算出发生唐氏综合征的风险指数。

孕12周～22+6，通过采集孕妈妈外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。采血时不需要空腹。

羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断！最佳检测时间：孕18周—22周。

以下人群需要进行产前诊断：

（1）产前筛查高风险人群（包括NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查，这三种筛查的高风险人群）。

（2）夫妻双方为单基因病携带者或有单基因病患儿生育史的孕妇。

（3）夫妇一方有染色体异常者或有染色体异常儿生育史的孕妇。

（4）产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如B超检查提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等）。

（5）有不良孕产史或特殊致畸因子接触史的孕妇。

（6）其他医生认为高度怀疑胎儿染色体异常的情形。

特别提醒：除了产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％排除唐氏儿。

产前筛查是出生缺陷综合防治体系的重要防线和有效措施，对于减少出生缺陷发生、提高出生人口素质具有重要作用。

一、免费服务内容：符合条件的孕妇妊娠15～20+6周可到益都中心医院享受一次免费血清学筛查即唐氏筛查。

二、免费服务对象：青州市户口孕产妇，夫妻双方一方为青州户口的孕产妇，常驻青州孕产妇

 三、符合免费筛查条件的孕妇，可于上午空腹携益都中心医院三日内超声报告单于产科门诊开具唐氏筛查申请单，并于新院区三楼检验科抽血化验，当日下午16:00可到产科门诊领取唐氏筛查报告单。